“متلازمة ريت” ..مرض نادر غريب يهدد بنات مصر 

– متلازمة تهاجم الصغار وتكاليف العلاج ٣٤ ألف دولار أمريكى شهرياً

–نوبات تشنج واضطرابات تنفس.. مضاعفات تهدد حياة المصابات

–صعوبات في البلع والإخراج.. وتواصل بصري كبديل عن الكلام

-طفرة جينية حيّرت الأطباء.. تستهدف طفلة من بين 10 آلاف في العالم

– 100 حالة غير رسمية في مصر .. ونقص مراكز العلاج المتخصصة
……………………….

طفلة واحدة تقريبًا من كل 10 آلاف إلى 15 ألف أنثى حول العالم مصابة بمتلازمة ريت، التي تُعد من أندر الاضطرابات الجينية العصبية، في المقابل لا تكاد تكون غير مُسجَّلة بين الذكور، فيما ينتج المرض عن طريق خلل مفاجئ في الجين “MECP2″ المسئول عن تطور الدماغ، دون أسبابٍ بيئية معروفة. ولا يرتبط بمنطقة جغرافية محددة.
تبدأ قصة المتلازمة بميلاد طفلة تنمو بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى، وتفقد تدريجيًا مهارات التواصل والحركة بين عمر 6 أشهر و4 سنوات، وتظهر علامات مأساوية كفقدان القدرة على الكلام والمشي، وحَركات يد متكررة تشبه فرك الأصابع أو التصفيق، يصاحبها صغر في حجم الرأس واضطرابات خطيرة في التنفس والهضم. مع التقدم في العمر، تواجه معظم المصابات تشوهاتٍ في العمود الفقري ونوبات صرع، وقيلاهوي

مشاكل القلب حياتها، مما يفرض رعاية طبية دائمة ودعمًا أسريًا متواصلًا لمواجهة هذا التحدي غير المُعلن.
هذا التحقيق يرصد بعض الحالات المُصابة داخل مصر، من خلال قصص تفيض بمعاناة ووجع فتيات صغيرات يفترسهن المرض، ورحلة علاج صعبة ومُكلفة وفوق طاقة الأسر المتوسطة، كما نستطلع آراء الأطباء حول طبيعة المرض وأسبابه وطرق علاجه.

في لحظة ما، تعمّ الضحكة أرجاء المنزل بقدوم المولود الجديد، فرحة ما بعدها فرحة، زغرودة ترنّ في المكان يسمعها الجيران، وراحة وسكينة تملأ القلوب. تهانٍ وهدايا و”سبوع” جميل يجمع العائلة والأحباب. يكاد قلب الأب يطير من السعادة بمولودته الجديدة، فيما يرفرف قلب الأم من البهجة والسرور بصغيرتها الجميلة.

تمرّ الأيام سريعًا، تبتسم الأم لطفلتها وهي تتابع أولى خطواتها وكلماتها… لكن فجأة، وبلا إنذار، يبدأ كل شيء في الانهيار.
الطفلة التي كانت تنطق “ماما” وتلعب بيديها، تبدأ في الصمت… تتراجع خطواتها، وتنسحب منها قدراتها، كما لو أن الزمن عاد بها إلى الوراء، لكن هذه المرة دون رجعة.
هنا، تختبئ ملامح طفولة لم تكتمل، وابتسامات انطفأت قبل أن تزهر، خلف النوافذ المغلقة والهمسات المتعبة، قصص حزينة وقلوب موجوعة، صمت لا تكسره الكلمات، ولا تفسّره الدموع.
هنا حيث لا يسمعك أحد، تعيش أمهات يحملن على أكتافهن أوجاعًا لا تُحتمل، وآباء يخبئون دموعهم خلف نظرات صلبة مكسورة. أطفالهم يتحللون أمامهم… لا حيلة ولا دواء، فقط مقاومة بالأمل والدعاء..الدواء موجود، لكن في الخارج. سعره يتجاوز المليون جنيه و700 ألف شهريًا، في وقت لا تمتلك فيه معظم الأسر ثمن جلسة علاج واحدة.. إنه صراع لا يراه إلا من يعيشه.
هنا يعيش أطفال متلازمة “ريت” في صمت مؤلم، ووجع مكتوم، ومصير مجهول، وبقايا جسد نحيل، وخيال لمستقبل حزين، وأب وأم لا يملكان سوى الصبر والدعاء.
هم أطفال جاءوا إلى الدنيا ككل الأطفال، بضحكاتهم الأولى وخطواتهم المرتجفة نحو الحياة، لكن فجأة… يتسلل إلى أجسادهم النحيفة مرض نادر يلتهم براءتهم بكل قسوة، ينهش بداخلهم كل ما يتحرك، يرفض الرحيل، ويعلن العصيان على دواء الطبيعة.
هنا تتوقف الحركات، تصمت الألسنة، يتجمد الزمن، وتتوقف الحياة!
هنا أمهات يحملن على أكتافهن وجعًا لا يُروى، وآباء يخبّئون دموعهم خلف صمت الرجولة المكسورة. لا حيلة لهم سوى معايشة هذا الداء اللعين، الذي لا دواء له حتى الآن، سوى أدوية باهظة الثمن تُخفف الأعراض ولا توقف الزحف البطيء للمرض.
“هؤلاء البنات لا يحتجن صمت المجتمع، بل صوته… لا يحتجن شفقة، بل قرارًا… قبل أن تُطفأ آخر شمعة في عيونهن الصغيرة.”

………………

” كارن” ..أيقونة قلب بابا وماما 

كل يوم بصحى على نفس الحلم… بنتي بتجري نحوي وتناديني «ماما»… وكل يوم بصحى على نفس الحقيقة: هي لسه جنبِي… بس عمرها ما هتعرف تمشي ولا تنطق الكلمة دي تاني.” بهذه الكلمات تتحدث ندى اللبان من مدينة الخانكة بمحافظة القليوبية عن ابنتها “كارن” التي تصفها بقلبها الثاني، وتتذكر كيف عاشت معها لحظات من السعادة قبل أن يلتهمها المرض. تحكي بحرقة وقلب يعتصره الألم: “كارن كانت تضحك وتغني وتتراقص كأغصان الشجر، وفجأة… اختفى كل شيء. بدأنا من ضعف وزن وقصر قامة، واتقال احتمال، نقص في هرمون النمو..عملنا رنين مخ وطلع سليم، لكن الأسئلة ما خلصتش.. دخلنا في دوامة تحاليل التمثيل الغذائي.. وتشخيص مبدئي قالوا “احتمال توحد”..عملنا تحليل MECP2 علشان نستبعد متلازمة ريت… وطلع سلبي! وأضافت: “عملنا تحليل موسّع للجينات، وطلع فيه طفرة في جين MECP2.. يعني “كارن” عندها متلازمة ريت، ومن يومها ما بقيتش بس بدور على تشخيص.. بقيت بدور على سلاح.. وعلاج جيني تحت التطوير”. تستكمل والدة كارن : “إحنا لسه في أول الطريق، اختفت الضحكة ، تحوّلت إلى صمت رهيب، اختفت حركاتها، كأن شيئًا بداخلها انطفأ. كارن عمرها 3 سنوات ونصف السنة ، كانت في شهورها الأولى تضحك وتتحرك وتحاول النطق.. ثم توقفت فجأة عن كل شيء”. تنهمر دموعها وهي تقول : “شفت في عيون بنتى “كارن” وجعًا ما حدش يقدر يشرحه، شفتها وهي بتحاول تقول “تعبانة يا ماما” ومش قادرة، جسمها بيرتجف من التشنجات، ونفسها بيتقطع، قلبها وقف مرتين من شدّة التشنجات. شفت أكلها اللي بيقف في حلقها، شفت إيديها اللي مش قادرة تمسك بيها، ورجليها اللي مش قادرة تمشي عليهم… لكن أصعب حاجة، إنها محبوسة جوا نفسها، مش قادرة تحكي، مش قادرة تعبر، ووجعها ساكن جواها.” واختتمت: كلما نظرت إليها أشعر بها كأنها تقول: “أنا هنا يا ماما، حاسّة بكل حاجة، سامعة صوتك، بحب حضنك… بس جسمي مش بيسمع كلامي. نفسي بيقطعني، وبنسى أتنفس. بطني توجعني، ورجليّ مش ثابتتين. أنا مش ضعيفة يا ماما، أنا محبوسة في جسمي… أنا محتاجة فرصة، محتاجة علاج، محتاجة حد يسمعني وينقذني.

…………..

” فريدة.. لسه بتحب وتحس وتتكلم بعينيها”

في حي المعادي الهادئ تعيش فريدة، زهرة في الخامسة من عمرها، كانت تملأ البيت بالحياة، تقول والدتها أسماء أحمد: “فريدة كانت طبيعية، بتضحك، بتلعب، بتناديني “ماما” بصوت يخلّي قلبي يرقص.. لكن بعد سن السنتين بدأت تتغير.. الكلام قل، ثم اختفى. النظرة بقت تايهة، إيديها بقت تقيلة، بطنها بتوجعها، ونوبات التشنج زاد عددها. مشينا بدكاترة ومعامل وأشعة.. لحد ما عرفنا إنها مصابة بمتلازمة ريت.” وتكمل: “فريدة فقدت الكلام والحركة.. لكن ما فقدتش نورها. بتتكلم بعينيها، بتحب، وبتحس. كل يوم معركة جديدة. علاج طبيعي، علاج مائي، جلسات تخاطب.. أنا عمرى ما هقف، أنا سندها، وهي أملي.

لوسيندا.. “عيون بتحكي وجع وأمل”

ومن مدينة العبور بمحافظة القليوبية ، كانت لوسيندا ملء السمع والبصر، تملأ الدنيا ضجيجًا وبهجة، صوتها كان ينبوعًا من الحنان والرقة، ولكن مع مرور الوقت ووصول عمرها 7 سنوات، عمّ الصمت المكان، وتحوّلت البسمة إلى حزن دفين.. تقول والدتها أمينة السعيد، بصوت يكسوه الحزن الشديد : “بنتي اللي نورت حياتي وقالت “ماما” بدري وفرحت قلبي. لكن قلبي كان حاسس إن في حاجة غلط. كانت متأخرة في المشي، قالوا لي عادي.. لكن ما كانش عادي. وتستكمل: ” لفّيت ودوّرت، لحد ما جت الصدمة: لوسيندا عندها متلازمة ريت. وهي عندها سنتان ونصف السنة بدأت تنهار قدامي.. سكتت، بطّلت تستخدم إيديها، وجات نوبات الكهرباء (التشنجات) وخدت منها الباقي.” وتتابع أم لوسيندا قائلة : “نومها قليل، ألمها كتير، حتى الإخراج الطبيعي بقى صراع يومي. ومع كل ده، لوسيندا بطلة.. بتنزل علاج كل يوم، بتتعب بس مكملة..أنا بقيت أفهمها من نظرة عينيها.. عيون بتحكي وجع وأمل. وعدي ليها؟ عمري ما هسيبك لوحدك يا بطلة.. وهنكمل الرحلة سوا.”

…………

“جومانا” .. القلب الصافى

جومانا، فتاة في عمر الزهور تعيش في القاهرة، ودّعت الطفولة منذ سنوات، استمرت حياتها بصورة طبيعية، لم تظهر أعراض المتلازمة بوضوح إلا في الثالثة من عمرها ، ثم اختفت تدريجيًا.. حتى باغتها المرض مجددًا بعنف، وهي في عمر الثامنة عشرة. تقول والدتها: “جومانا الآن لا تستطيع الكلام أو التعبير عن احتياجاتها. تعاني من تشنجات قوية، حركات لا إرادية، انقطاع في التنفس، وتيبس مستمر في العضلات. أي مرض بسيط يُدخلها المستشفى. حياتها معلّقة بأدوية دائمة، وأي نقص بسيط فيها يُعرضها للخطر.”

….

مكة: “بتتخنق ومش قادرة أتكلم”

تقول سهيلة خالد والدة مكة : ” تخيل بنتك تكون جعانة ومش قادرة تقولك، عطشانة ومش قادرة تطلب ميه، بتتخنق قدامك حرفيًا.. وإنت واقف عاجز.. مكة عندها متلازمة ريت، المرض اللي بيحبس البنات جوا أجسامهم.. شايفين، حاسين، لكن مش قادرين يتكلموا أو يتحركوا أو حتى يطلبوا حضن.” وتضيف: “مكة عمرها الآن ثلاث سنوات ونصف السنة ، وُلدت طبيعية، ضحكت، لعبت، قالت “ماما”، ومشيت.. لكن فجأة، كل حاجة اختفت. لسانها سكت، إيديها وقفت، جسمها بقى ضدها..النهاردة بتعاني من تشنجات مؤلمة، ونوبات كتم نفس، وصعوبة في البلع، وعدم توازن. كل يوم تحدي. كل يوم وجع.. بس مكة بتحارب.. بصمت، بصبر، بقوة فوق طاقة الأطفال. وأنا معاها.. من أول يوم، وهأفضل معاها لآخر نفس.”

زينة: “نفسي صوتي يوصل”

إيناس أحمد، والدة زينة اغرورقت عيناها بالدموع وهي تقول : “زينة روح قلبى عمرها 15 عاماً ، كانت أحلى حاجة حصلت لي، بنتي الجميلة الرقيقة. بس بعد سنة ونصف السنة ، بدأت ما تنتبهش لاسمها، ما تمسكش ألعاب، كل حاجة تقع من إيديها، وتمسك إيديها ببعض وتشبّكهم. وكانت لسه ما مشيتش.” “جرينا بيها على الدكاترة، وسمعت الكلمة الصعبة: “بنتك عندها متلازمة ريت”. مرض جيني نادر، مش وراثي، بيحصل لطفلة من كل 10,000 بنت.. لفّيت جوه وبره مصر. بدأنا علاج طبيعي وتخاطب وتنمية مهارات، وبعد سنين، جات نوبات الصرع. وانحناء فى العمود الفقرى.. وكانت صدمة تانية.. أنا بصرخ من جوايا عشان صوتي يوصل. نفسي أي جهة تتبنّى الموضوع، في علاج جيني في أمريكا ونتايجه واعدة.. يارب اشفِ زينة وكل البنات اللي زيها.”

“بريهان” .. نفسى ألعب

“أنا بريهان ..أنا مش غريبة.. أنا كنت بتكلم.. كنت بلعب.. بس دلوقتي مش قادرة. أنا لسه جوايا بنت بتحب، بتخاف، بتحلم، بس مش قادرة تحكيلكم.” تحكي والدتها مدام سامية قائلة : “بريهان عمرها الآن 13 عاماً ، كانت جنة بيتنا، أول فرحتنا. لكنها دلوقتي بتعيش في جحيم يومي. . تعب، وحرمان من أبسط الحقوق.. نفسها تلعب، تعبر، تضحك، تنام مرتاحة.. بس مرض ريت خد منها كل ده.. حياتنا واقفة على 3 حروف: (ر ي ت) ”

“أسيل”.. شموعى بتنطفئ

فى طنطا تنطفئ شموع « أسيل الصباغ» واحدة تلو الأخرى.. كل شمعة تمثل مهارة كانت تملكها، وفقدتها.” تقول والدتها: “بنتي بطلة عندها 4 سنوات ، كانت زهرة فى بستان وردى ، حلوة الحلوات وجميلة الجميلات ، فى عمر سنة ونصف السنة بدأت تظهرعليها بعض الأعراض بتحارب كل يوم، بتتحدى الألم والتعب، وأنا فخورة بيها جدًا”. وتابعت: ” احنا من طنطا ودخلنا رحلة صعبة، بس كل حركة صغيرة بنتعلمها مع بعض بتقربنا من الحلم.. “أسيل ” كانت بتضحك، بتنطق، بتلعب بإيديها .. فجأة بدأت تفقد الكلام ، الحركة، التوازن، السيطرة على إيديها، وتدخل في عالم صامت صعب”. “الطريق مش سهل، فيه تعب ودموع، وفيه لحظات إحباط، لكن أسيل دايمًا بتثبت لي إن الإرادة أقوى من أي مرض” .. إن قلبها واعي بس جسمها مش بيساعدها”. وتستكمل والدة “اسيل” : للأسف مفيش علاج نهائي للمرض في مصر، لكن في دول تانية بدأوا تجارب علاج جيني جديدة، بتفتح باب أمل كبير لبنات ريت و أمريكا وافقت على أول دواء اسمه Daybue (علاج الشرب) سنة 2023. وتضيف والدة “أسيل” : “بنات “متلازمة ريت ” أبطال بيعيشوا مع ألم صامت وتحديات يومية كبيرة .. وبيحتاجوا دعم المجتمع كله، سواء بالدعاء، أو بالمساعدة، أو حتى بنشر الوعي”.

“جميلة: “المرض قالى مش همشى”

فى إحدي ضواحى القاهرة .. في زاوية الغرفة، تجلس الطفلة جميلة، عيناها تتبعان أمها في صمت، يداها ترتجفان بلا معنى، وابتسامة شاحبة تُصارع دمعة مُعلقة في المقلتين.. لا تصرخ، لا تتكلم.. فقط تنظر. تقول والدتها، الطبيبة آية عبد الرحمن، إخصائية العلاج الطبيعي: “جميلة كانت بتلعب وتضحك، زي أي طفلة.. لكن فجأة، زارها مرض غريب، تسلل لجسمها الصغير وقالها انه مش هيمشي.”.. “هو مرض جيني نادر، ملهوش علاج دوائي نهائي. فيه علاج جيني في أمريكا بس تكلفته بتوصل لمليون جنيه وأكثر شهريًا! ..في مصر، بنتعامل مع الأعراض فقط. بنشتغل على جلسات علاج طبيعي، تكامل حسي، تخاطب.. وده بيستمر مدى الحياة..المرض مش وراثي، ممكن يحصل بسبب طفرة أثناء الحمل.. غالبًا بيصيب البنات، ونادرًا الذكور، وبيظهر من سن 6 شهور لسنة ونصف السنة”

” مايرا” : تعبت من الحقن

قصة مايرا عماد مختلفة شوية تحكيها والدتها ابتسام الطحاوى قائلة : “إحنا من مدينة الإسماعيلية .. بدأت أعراض المرض تظهر على مايرا من عمر سنتين ونصف السنة .. لاحظت حركتها بقت تقيلة شوية ونظرات عينيها بتكون غريبة كأنها عايزة تقول حاجة لكن مش قادرة .. جريت بيها على كل الأطباء .. عملت فحوصات كاملة لكن فى النهاية طلع عند مايرا مرض متلازمة ريت .. والآن عايشين صراعاً يومياً مع الأدوية كمسكنات فقط .. وقدرت مايرا أنها تروح مركز رعاية وأنا معاها لأنني معلمة، فالحمد لله متأقلمين مع مرضها والعلاج المائي نجح معاها وبتقدر تسبح وبيحسن حركتها.. وبالنسبة للتعليم أنا بعلمها من خلال التواصل بالإشاره بالعين وشاريين جهاز tobii.. قادرة تعبر من خلال التواصل من خلال الصور. لكن غالبية المصابين بمرض متلازمة ريت محتاجين كراسي متحركة ومشايات وحليب مكمل غذائي وجلسات علاج طبيعي ، وأدوية وحفاضات بشكل مستمر”.

“تولين”: أول فرحة مامتها

تقول والدة تولين : تولين حبيبة قلبى وأول فرحتى حبيت أضفها لملايكه الريت
تولين عندها ١٠سنين فضلت طفلة سليمة لحد سنتين بتتكلم وبتضحك وبتلعب وبعد سنتين حياتها اتقلبت فقدت النطق واللعب ومبقتش قادرة تمسك حاجة بإيدها، روحت لدكاترة كتير ومكنش حد عارف حالتها خالص ولا قادر يشخص حالتها وبقيت فى توهان  ومش عارفة بنتى فيها إيه.

حقيقة المرض

د.هشام فايق عميد معهد الوراثة البشرية : مرض نادر يصيب البنات فقط 

من جانبه أكد د.هشام فايق ، عميد معهد الوراثة البشرية بالمركز القومى للبحوث ، أن الدولة تُولى اهتماماً كبيراً بالأمراض الوراثية والبحث عن حلول فورية لتوفير علاج مناسب لها ، مشيراً فى تصريحات خاصة ل “جريدة الأخبار” إلي أن هناك تعاوناً مشتركاً بين وزارة الصحة ومعهد الوراثة البشرية لإطلاق حملة رئاسية للقضاء على الأمراض الوراثية ومنها: “متلازمة ريت” التى تُعد مرضاً وراثياً جينياً ناتجاً عن خلل في جين MECP2 ، وهو مرض يصيب الإناث بشكل رئيسي. ويتميز هذا المرض بتراجع في القدرات الذهنية ، وخلل في الحركة، وحركات نمطية لليد .. وخلل في الجهاز العصبي اللاإرادي، وصرع، وسلوكيات شبيهة بالتوحد بين 6 و18 شهرًا، ويتراوح معدل انتشاره بين 1:10,000 الي 15,000.1.. تحدث غالبية الحالات بسبب طفرات في جين MECP2 . 4 مراحل رئيسية وأشار عميد معهد الوراثة البشرية إلي أن “متلازمة ريت” تتميز بأربع مراحل رئيسية.. منها: المرحلة الأولى حيث تظهر أعراض مُبكرة على الفتيات، وتشبه النمو المبكر الطبيعي نسبيًا. تكون من خلال علامات وأعراض تأخر بسيط في الحركة ويسهل إغفالها خلال هذه المرحلة. أما المرحلة الثانية فتتميز بتراجع سريع في القدرات الذهنية والحركية ، حيث يفقد الأطفال المصابون العديد من المهارات المُكتسبة، وتبدأ هذه المرحلة بين عمر 6 و18 شهرًا، ويمكن أن تستمر لبضعة أشهر إلى بضع سنوات. أما المرحلة الثالثة فهي مرحلة شبه الثبات أو المرحلة التى يستقر النمط الظاهري فيها، ويمكن أن يبقى دون تغيير لعدة سنوات إلى عقود. وأخيرًا، في المرحلة الرابعة، يحدث تدهور حركي متأخر. وكشف د.هشام فايق عن أن معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم يقوم بإجراء التحليل الوراثى الجزيئى لجين MECP2 للأطفال المترددين على المعهد ، لكن علاج متلازمة ريت حاليًا يقتصر فقط على علاج الأعراض فقط ، مثل: علاج الصرع والإمساك وارتجاع المرىء ومشاكل التغذية كل حالة على حدة. وأوضح عميد معهد الوارثة البشرية أنه لا يوجد علاج مٌحدد حتي الآن لمرضى “متلازمة ريت” ، لكن في دراسات كثيرة لعلاجاتٍ جينية جديدة في الآفاق ما زالت تحت التجربة.

د.ولاء النجار إستشارى مخ وأعصاب الأطفال :مرض جينى وجهود كبيرة لعلاجه

وعن تشخيص المرض تقول الدكتورة ولاء النجار، استشاري مخ وأعصاب الأطفال بمستشفى أبو الريش الياباني، وإحدى الأطباء القلائل المتخصصين في تشخيص أعراض “متلازمة ريت”: “بدأنا تشخيص المرض في مصر منذ سنوات، وهو مرتبط بالجينات الوراثية، لكنه ناتج عن طفرة جينية نادرة، لذلك تكراره في العائلة أمر صعب، ونادر الحدوث.” وتضيف: “لا توجد إحصائية رسمية لأعداد المصابين، لكن وفقًا لما هو مُوثق في جروب متلازمة ريت، لا يقل عدد الحالات في مصر عن 100 طفلة.” وعن العلاج تقول: “هناك أدوية يتم إنتاجها حاليًا في أمريكا، لكن لم تثبت فاعليتها الكاملة في الشفاء التام، بل تساعد فقط في إبطاء تدهور الحالة. وتكلفة الدواء قد تتجاوز مليوناً و700 ألف جنيه شهريًا، ولم يتم استيراده إلى مصر حتى الآن.” وتؤكد: ” لم تُسجل حتى الآن أي حالة شفاء تام أو عودة الطفلة إلى حالتها الطبيعية السابقة. كما لا توجد أبحاث طبية مُعتمدة في مصر حول هذا المرض، ولا مراكز بحثية متخصصة في دراسته، فيما يعتمد التشخيص فقط على أطباء المخ والأعصاب وأطباء الوراثة، من خلال ملاحظة الأعراض وتحليل الجينات.” مجموعة من الأعراض .

د.مها ندا استشارى المخ والأعصاب: متلازمة ريت للذكور أشد ضررا من الإناث

من جانبها كشفت د. مها ندا استشارى مخ وأعصاب الأطفال بكلية طب عين شمس عن أن مرض “متلازمة ريت” هو مجموعة من الأعراض التى تنشأ بسبب خلل جينى يسمى MECB2 وهو اضطراب عصبي جيني نادر يصيب الإناث بنسبة 1 من كل 10,000 حالة حول العالم .. ويصيب الأولاد الذكور نادراً، لكنه فى هذه الحالة يكون أشد فتكاً من الإصابة به لدى الفتيات .. وأضافت د. مها ندا: أن أعراض “متلازمة ريت” لدى الفتيات تبدأ بين 6 و18 شهرًا ، التى تتشكل فى تراجع فى التواصل والكلام واللغة والحركة أو التعامل مع الآخرين ، بالإضافة إلى فقدان التحكم فى حركات اليدين وتظهر حركات لا إرادية ، ولا يوجد علاج دوائى للمرض سوى العلاج الجيني الذى هو الآن فى المرحلة الثانية من التجارب التى لم تُستكمل بعد ويتم انتاجه فقط في أمريكا . وأكدت د. مها ندا استشارى مخ وأعصاب الأطفال أن أشعة الرنين على المخ لم توضح بصورة قاطعة طبيعة المرض ، حيث تعكس صور الأشعة أن خلايا المخ سليمة ، لكن حجم المخ لدى المرضى يكون أصغر قليلاً من الحجم الطبيعى .

ما هي متلازمة ريت؟

“متلازمة ريت” ليست مجرد مرض، بل مأساة صامتة تسكن أجساد الصغار، تخطف منهم القدرة على الحركة والكلام، وتحبسهم داخل عالم بلا صوت، ولا ملامح.. هي سجن بلا قضبان، سكن طفولة كان يُفترض أن تزهر… لكنها أُجهضت قبل أن تكتمل.. هو اضطراب عصبي نمائي وراثي نادر، يصيب الإناث بشكل أكبر، ويؤثر على نمو الدماغ والمهارات الحركية واللفظية.. يولد الطفل بشكل طبيعي، ويبدأ التطور طبيعيًا في أول 6 شهور، ثم تبدأ الأعراض بين 12 إلى 18 شهرًا، حيث يبدأ التراجع المفاجئ في المهارات. أبرز الأعراض: تباطؤ في نمو الرأس والجسم.. فقدان المهارات المُكتسبة، مثل: الكلام، المشي، استخدام اليدين.. صعوبات في التنفس، وانقطاعه بشكل مفاجئ أحيانًا.. تشنجات صرعية.. حركات يد متكررة لا إرادية، مثل: التصفيق أو الفرك أو القبض.. نوبات غضب وصراخ دون سبب..إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة.. (انحناء العمود الفقري).. مشاكل في البلع والإخراج..اضطرابات النوم..عدم انتظام ضربات القلب، وقد يؤدي إلى الوفاة المفاجئة.